Febbre Iberniana Familiare (o TRAPS)
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA TRAPS 1.1 Che cos’è? La TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del Fattore di Necrosi Tumorale) è una malattia infiammatoria caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre con picchi elevati, che di solito durano due o tre settimane. La febbre è in genere accompagnata […]
Febbre Periodica con Aftosi, Adenite e Faringite (PFAPA)
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA SINDROME PFAPA 1.1 Che cos’è? PFAPA è l’acronimo che sta per febbri periodiche con aftosi, adenite e faringite. È un termine medico usato per indicare attacchi ricorrenti di febbre, gonfiore dei linfonodi del collo, gola infiammata e ulcere della bocca. La sindrome PFAPA […]
Sindrome PAPA
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA PAPA 1.1 Che cos’è? L’acronimo PAPA significa artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne. È una malattia geneticamente determinata. La sindrome è caratterizzata dai tre sintomi artrite ricorrente, un tipo di ulcere cutanee note come pioderma gangregnoso e un tipo di acne noto come […]
Febbre Ricorrente Associata a NLRP12
Scarica la scheda 1.CHE COS’È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos’è? La febbre ricorrente associata a NLRP12 (o NALP12) è una malattia genetica. Il gene responsabile è NLRP12 e ha un ruolo nelle vie di attivazione della risposta infiammatoria. I pazienti soffrono di attacchi ricorrenti di febbre […]
Deficit Di Mevalonato Chinasi (MKD) (o sindrome da iper IgD)
Scarica la scheda 1. CHE COS’È IL MKD 1.1 Che cos’è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. È un errore innato della chimica del corpo. I pazienti soffrono di attacchi ricorrenti di febbre, accompagnati da diversi sintomi. Questi includono gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), […]
Majeed
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA MAJEED 1.1 Che cos’è? La sindrome di Majeed è una malattia genetica rara. I bambini colpiti soffrono di osteomielite multifocale ricorrente cronica (CRMO), anemia diseritropoietica congenita (CDA) e dermatite infiammatoria. 1.2 È diffusa? La malattia è molto rara ed è stata descritta solo […]
Febbre Mediterranea Familiare
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA FMF 1.1 Che cos’è? La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è una malattia trasmessa geneticamente. I pazienti soffrono di attacchi ricorrenti di febbre, accompagnati da dolore addominale o toracico o dolore e gonfiore articolare. La malattia in genere colpisce le popolazioni di origine mediorientale […]
Difetto dell’Antagonista Recettoriale dell’ il-1 (DIRA)
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA DIRA 1.1 Che cos’è? Il difetto dell’antagonista recettoriale dell’IL-1 (DIRA) è una malattia genetica rara. I bambini colpiti soffrono di una forma infiammatoria grave della pelle e delle ossa. Possono essere interessati anche altri organi come i polmoni. Se non trattata, questa malattia […]
Osteomielite/Osteite cronica non batterica (o CRMO)
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA CRMO 1.1 Che cos’è? L’osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO) è spesso la forma più grave dell’osteomielite cronica non batterica (CNO). Nei bambini e negli adolescenti, le lesioni infiammatorie colpiscono soprattutto le metafisi delle ossa lunghe. Tuttavia, le lesioni si possono presentare in qualsiasi […]
CAPS
Scarica la scheda 1. CHE COS’È LA CAPS 1.1 Che cos’è? Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) comprendono un gruppo di malattie autoinfiammatorie rare che include la Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), la Sindrome di Muckle-Wells (MWS) e la Sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (CINCA), anche nota […]